孟岩

展开 遗传学博士。现任北京医学会罕见病分会委员、中国优生优育协会理事，“瓷娃娃关爱协会”“粘多糖病关爱协会”、中华慈善总会罕见病办公室的医学顾问。专长：遗传病的临床诊治、分子诊断及遗传咨询。从事临床遗传学工作十年余。擅长溶酶体病（戈谢病、法布雷病、尼曼匹克病、粘多糖病等）、神经肌肉遗传病（如进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等）、皮肤遗传病（先天性鱼鳞病、白化病、外胚层发育不良、神经纤维瘤病、结节性硬化等）、先天性骨骼发育不良（软骨发育不良、假性软骨发育不良、脊柱骨骺发育不良、间向性侏儒等）、罕见遗传综合征（早老症、Williams综合征、颅额鼻发育不良、发鼻指综合征、Noonan综合征等）的临床和实验室诊断治疗、遗传咨询及产前诊断。