为未来保留生育火种，做健康生命延续后盾

提到生育力保存，通常大家想到的是成年人以延迟生育为目的冷冻卵子、精子或胚胎。而世界上有另一部分群体对保存生育力的也有着需求，他们有的患有恶性疾病，有的需要进行性腺毒性的治疗，都属于生育力下降的高风险人群。在生育力下降前进行生育力保存，可谓给了患者们在疾病缓解或治好后，亦或在有生育需求的时候能有生育子代的机会。

2009年，玲玲出生在山东济南，父母还未享尽新生命的喜悦，两个月大的玲玲就开始持续性拉肚子、呕吐，在当地医院检查了半个月但未能明确病因。事不宜迟，焦急的父母带着玲玲慕名来到上海新华医院儿内分泌科邱文娟主任处就诊。见到孱弱的玲玲，经验丰富的邱主任高度怀疑是“先天性肾上腺皮质增生症”，通过肾上腺相关激素、肾上腺CT等相关检查，也证实了玲玲是儿童罕见病中的先天性肾上腺皮质增生症患者，基因检测表明为StAR缺陷症。

先天性肾上腺皮质增生症是什么

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)是一种常见的常染色体隐形遗传病，属于罕见病。由于类固醇激素合成过程中某种酶(如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶等)的先天性缺陷，导致肾上腺皮质功能减退。部分患儿伴有电解质紊乱及性发育异常。90%~95%的CAH病例是CYP21A2基因变异引起的21-羟化酶缺乏症(21-OHD)。我国于2007年开始新生儿筛查，患病率为1/12,200。

患儿肾上腺由于不能合成足量的肾上腺皮质激素：如皮质醇、醛固酮性激素，同时中间代谢产物增多，而导致生长发育问题，严重时甚至危及生命。根据临床类型的不同，成年后生育率有所差异，部分临床类型如治疗不足则出现生育力下降的问题。

StAR缺陷症是什么

StAR缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症中较严重和较罕见的一种。主要是由类固醇生成急性调控蛋白(StAR)基因突变导致合成类固醇激素的第一步即受损，导致所有类型的类固醇激素合成均受阻。

出生时患儿可无临床表现，出生后第2周左右出现严重的失盐症、拒奶、昏睡、呕吐、腹泻、脱水、体重下降、低血压、高尿钠、低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒和Addison病样皮肤色素沉着。若不及时治疗，有可能出现肾上腺危象，危及患者生命。

所有患者出生时雄激素和雌激素合成均有障碍，故男性和女性在出生时都表现为女性型外生殖器，其真正性别必须染色体核型分析才能清楚。成年女性第二性征不发育，男性为完全性假两性畸形外生殖器幼女型。

在儿内分泌科的保驾护航下，玲玲平安长到了15岁，并在12岁时月经初潮，在此期间各项生长发育指标均在正常范围内。但自去年3月起月经周期开始缩短为15~20天一次。虽然玲玲还处在不稳定的青春期，但考虑到StAR型CAH可能引发卵巢功能早衰，细心的妈妈不由得担心起玲玲今后的生育能力。在一次定期检查中，玲玲妈妈了解到上海新华医院的多学科联合诊疗模式，于是前往生殖医学中心王文娟主任处进行门诊咨询。

了解完整病史

由于玲玲自婴儿时期就在上海新华医院就诊，因此生殖医学中心能够迅速获取玲玲完整的病史资料，经过信息系统的调阅，找到玲玲幼时所查基因报告及染色体报告。避免重复检查，节省了费用，也节省了时间。

通过伦理审查

生育力保存在我国处于起步阶段，试管婴儿技术多用于治疗已婚人群的不孕不育。玲玲未婚，而且是未成年人，生育力保存治疗必须经伦理审查通过才能开展。

根据新的版生育力保存中国专家共识，玲玲符合POI倾向性疾病的指证。对于罕见病患儿，王文娟主任为她争取了绿色通道，用较短的时间通过伦理审查，让玲玲顺利进入诊疗阶段。

制定治疗方案

王文娟主任请来遗传咨询中心的肖冰医生共同会诊，与玲玲及父母进行充分的谈话，告知他们CAH对女性生育力的影响与遗传风险，以及生育力保存治疗与手术的知情同意。玲玲和父母经过考虑，坚定选择现在行未婚生育力保存，冻存卵子。

7月16日，生殖中心行直肠超声检查提示：见左侧卵巢内不均质回声44*34mm，无回声21.6*15mm。

7月24日起，王文娟主任给予PPOS方案促排卵。

8月5日，麻醉下行取卵术，获卵10枚，全部为成熟卵子，予以冷冻保存。

术后，得知获卵情况的玲玲妈妈长舒了一口气，玲玲像健康孩子一样长大，成年后也会像健康人一样拥有生育的选择权。父母之爱子则为之计深远，作为医生，王文娟主任给予玲玲全面的临床治疗，作为母亲，王主任也认同玲玲父母的做法，“咱们帮孩子完成一件大事，甚至还不影响她开学呢。”

我国罕见病患者数量已经超过2000万，约80%为遗传性疾病，约50%发病于儿童期，且每年新增患者超过20万。

上海新华医院作为全国罕见病诊疗牵头医院，一直努力通过整合各学科优势诊疗资源，探索出一套覆盖孕前至成人期的罕见病患者全生命周期诊疗服务体系。生殖医学中心不仅作为“千天计划”的第一站，把控源头，同时也为生育力保存提供医疗支持，全面参与罕见病患儿全生命周期的系统工程中。

生育力保存不仅能为罕见病患者留下“前列生机”，符合生育力保留适应证的患者(哪些人群符合生育力保存的指证)都可以前往我院生殖中心门诊进行咨询。

上海新华医院生殖医学中心

新华医院生殖中心作为生命全周期的第一站，从源头把控，以“成功抱婴”为辅助生殖治疗终点，擅长针对有生育需求的夫妇进行个体化助孕+保胎治疗，开展第一、第二、第三代试管婴儿技术，配合宫腔镜、宫腔灌注等治疗手段，构建完整的不孕治疗体系，致力于发现生育问题、优化生育过程、解决生育障碍、提高生育能力。同时与新华优势学科互补，多科室联合，配合“生命早期千天计划”，从呵护生殖细胞开始，构建全面疾病预防、 筛查、诊治与远期随访体系，全程关注母婴健康。

开设特色门诊

备孕及生育康复门诊

反复流产及种植失败门诊

开展多科室合作项目

环境与儿童健康科：检测环境因素对生育力的影响

中医科和营养科：调养身心，获得优等备孕状态

临床遗传中心：遗传病基因检测、产前筛查和诊断，预防出生缺陷

产科、胎儿宫内疾病科：宫内介入治疗有发育缺陷的胎儿、患儿

儿科：正确喂养、快乐育儿、及时诊疗儿科疾病

乳腺外科：重视育龄妇女乳腺问题与疾病

内分泌科：重视备孕夫妇糖尿病、甲状腺等疾病诊疗