仁济医院“治未病”关注宝宝健康生育
时间:2022-03-01
(本文来自上海交通大学医学院附属仁济医院)
孕前携带者筛查 上医“治未病”——仁济医院生殖与遗传门诊为生育健康孩子指点迷津
一对健康夫妻,却为何会生育了“不健康”宝宝?
现代神医“治未病”,仁济医院生殖与遗传门诊,为生育健康孩子指点迷津……
01罕见病,罕见吗?
罕见病,即患病率低或患者总数少的疾病。在我国罕见病的定义是患病率在0.1‰~0.65‰之间的疾病。虽然单个罕见病种的患病率低,但目前 已知的罕见病>6000种,罕见病患者>3亿。所以,罕见病不罕见。
超过70%的罕见病是由基因突变造成的遗传病,这些遗传病70%在儿童期起病,且30%无法活过5岁。只有不到10%的罕见病有药物治疗,但费用昂贵。所以,罕见病重在预防。
夫妻双方在孕前进行携带着筛查基因检测,是优生优育的前列道防线,可从根本上阻断单基因病的遗传,也就是“上医治未病”。
02什么是携带者筛查?
携带者筛查是指当某种遗传病在某一群体中有高发病率,为了预防该病在群体中的发生,采用经济实惠、准确可靠的方法,在群体中筛出表型正常的携带者后,对其进行风险评估和婚育指导。
目前孕前综合性携带者筛查,已经发展为多疾病的筛查,可以一次性检测几百种常见染色体隐性遗传病和X连锁隐性遗传病,是每一对备孕夫妇都应该做的检测。
03正常夫妇,会生罕见病的孩子吗?
会!
罕见病的遗传模式可以是常染色体隐性遗传、性染色体隐性遗传,父母表现及家族史可以完全正常,但是孩子患病,而且再发风险高。
以下四类人群,有遗传病家族史的育龄夫妇、有不良生育史的育龄夫妇、血缘关系相近的夫妇、以及欲通过辅助生殖实现妊娠的夫妻双方,建议在孕前进行双方携带致病基因筛查,如有阳性发现,可能生育遗传病患儿,目前可以通过三代试管婴儿生育正常的宝宝。
仁济生殖医学科
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转载自公众号:上海交通大学医学院附属仁济医院
原作者:生殖医学科 张婷
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