王剑
主任医师 博士生导师主要从事遗传性疾病的分子诊断及致病机制研究,擅长儿童罕见疑难病与出生缺陷的基因诊断、基因组数据解读、遗传咨询等。截止2020年12月,已为20000多例儿童罕见疑难病患儿进行了基因诊断,为3000多个家庭提供了遗传咨询和产前指导。
目前担任中华医学会检验医学分会青年委员、中华医学会儿科分会罕见病学组委员、中国遗传学会遗传咨询分会委员、中国优生科学协会青委副主委、上海市医学会检验青委副主委等学术职务,中华儿科杂志、中华医学遗传学杂志、中华内分泌杂志等特约审稿专家,国家自然科学基金同行评议人。
出国进修情况:2012-2014年曾在美国哈佛大学医学院波士顿儿童医院博士后学习,从事遗传性疾病高通量测序基因组研究,并接受过哈佛医学院临床遗传学培训。2010年曾赴美国辛辛那提儿童医学中心进修学习医学遗传学。
主要研究方向:罕见病新致病基因的鉴定及其发病机制研究;基于高通量测序技术对遗传性疾病进行分子诊断与遗传咨询;遗传病基因治疗探索等。
主要从事遗传性疾病的分子诊断及致病机制研究,擅长儿童罕见疑难病与出生缺陷的基因诊断、基因组数据解读、遗传咨询等。截止2020年12月,已为20000多例儿童罕见疑难病患儿进行了基因诊断,为3000多个家庭提供了遗传咨询和产前指导。
目前担任中华医学会检验医学分会青年委员、中华医学会儿科分会罕见病学组委员、中国遗传学会遗传咨询分会委员、中国优生科学协会青委副主委、上海市医学会检验青委副主委等学术职务,中华儿科杂志、中华医学遗传学杂志、中华内分泌杂志等特约审稿专家,国家自然科学基金同行评议人。
出国进修情况:2012-2014年曾在美国哈佛大学医学院波士顿儿童医院博士后学习,从事遗传性疾病高通量测序基因组研究,并接受过哈佛医学院临床遗传学培训。2010年曾赴美国辛辛那提儿童医学中心进修学习医学遗传学。
主要研究方向:罕见病新致病基因的鉴定及其发病机制研究;基于高通量测序技术对遗传性疾病进行分子诊断与遗传咨询;遗传病基因治疗探索等。