周围神经病是什么？会遗传吗？华山医院新开设MDT门诊

为进一步整合优势学科资源，提升临床医生罕见病诊疗能力，改善罕见病患者就医体验，近日，复旦大学附属华山医院虹桥院区正式开设“周围神经遗传代谢MDT”门诊。

罕见的遗传代谢周围神经病

遗传代谢病是一组由于某种酶的先天性缺陷导致底物和有害代谢产物在体内积累而引起的疾病。这类疾病多数为罕见病，其中超过80%会影响神经系统功能，所以被称为神经系统遗传代谢病。神经系统遗传代谢病可以在任何年龄段发病，临床症状多种多样，涉及到神经系统的各个部位，常见的症状包括精神系统紊乱、智力发育迟缓、进行性痴呆、小脑失调、锥体外系症状、痉挛性瘫痪和多发性周围神经病等。“周围神经遗传代谢MDT”门诊主要为神经系统遗传代谢病导致周围神经受累的患者提供服务。

让罕见病患者有医可寻

罕见病的临床认知度低，诊疗困难重重，这是当代医学亟需解决的重大问题之一，而遗传代谢性周围神经病作为罕见病中的一种，尤其如此。

启动会上，华山医院虹桥院区副院长、神经内科副主任赵重波教授肯定了多学科诊疗在罕见病中的重要性，并期待“周围神经遗传代谢MDT”门诊团队成员能够相互支持、协作，让罕见病被更多关注和看见，让患者更好、更便捷地接受诊治和管理。

华山医院神经内科林洁教授提到，尽管遗传代谢性周围神经病的诊疗存在极大困难，但“周围神经遗传代谢MDT”门诊有两个优势，可以更好地服务患者群体。

首先，团队拥有丰富的罕见病诊断经验。在过去的五年中，团队接触了大量的遗传代谢性周围神经病病例，包括甲基丙二酸血症、植烷酸贮积病、丹吉尔病、法布雷病、PSAT1基因突变相关周围神经病、家族性遗传性淀粉样变周围神经病等。尤其是家族性遗传性淀粉样变周围神经病，团队已经诊治了36个家系，并为超过50人提供了诊疗服务。

同时，团队拥有专业的多学科团队。借助华山医院罕见病中心平台，团队整合神经内科、心内科、病理科、肾脏内科、放射医学/PET中心和眼科等多个学科的优势资源，通过多学科团队的合作，实现了“多学科作战”。

开诊迎来首位门诊患者

2023年5月19日，“周围神经遗传代谢MDT”门诊正式开诊，迎来了首位患者——60岁的王女士。

2017年9月起，王女士出现四肢麻木无力的症状，她辗转多地寻求治疗，但病情仍然逐渐加重，无法确诊。直到2018年2月，她在丈夫的陪同下来到华山医院神经内科林洁教授的门诊。来到门诊时，王女士四肢麻木，症状呈手套、袜套样分布，伴有腹泻和便秘交替的自主神经功能异常。林教授认为，这很可能是淀粉样变性导致的周围神经病。而她的母亲、哥哥和弟弟均在五十多岁时出现了类似的症状，这是家族性遗传病的特征。在详细的病史询问、体格检查、肌电图检查、基因检测后，确诊为转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样变多发性神经病(TTR-FAP)，明确了治疗的方向。

由于这种周围神经病，是十分罕见的TTR基因突变导致异常蛋白沉积在周围神经病而致病的。而肝脏是这种蛋白较主要的制造工厂，所以在没有特定药物治疗之前，肝移植手术是一种治疗手段。在林洁教授的建议下，王女士于2018年9月进行肝脏移植术，成功控制住了病情的迅速发展。

较近，王女士出现了左眼视物模糊的症状，当地医院诊断为视网膜脱落和轻微白内障。TTR基因突变导致的家族性淀粉样变，是一个多系统、多器官疾病，王女士所患白内障也是TTR基因突变导致。同时，该病经常累及心脏、肾脏。由于王女士患有罕见的TTR-FAP，又进行过肝移植。因此，手术前需要比一般人完善更多、更全面的术前评估。得知华山医院开设了“周围神经遗传代谢MDT”门诊后，王女士从老家赶来，成为了门诊的首位患者。

华山医院心内科山缨教授、眼科肖以钦教授、PET中心谢芳教授与神经内科林洁教授等多个学科的专家对王女士进行了联合会诊。通过多学科间的协作预约，在较短的时间内完善了眼睛B超、心超、24小时动态心电图、PYP和AV45等检查，从多个专业角度给出诊疗意见、评估手术风险。在众多学科专家的保驾护航下，王女士于2023年5月24日顺利进行了白内障手术。

术后，王女士很感谢“周围神经遗传代谢MDT”团队，专家们的妙手仁心让王女士有了信心，以更积极地态度面对生活。

TTR-FAP是一种多系统累及的疾病，需要对各个系统情况持续追踪，也需要对患者长期随访。“周围神经遗传代谢MDT”门诊整合学科优势，能够为患者提供更优质、便捷的服务，维护患者生命健康，旨在为罕见病患者提供规范的诊疗和精细准确的预约服务，真正让科学发展造福患者。