了解什么是血友病

一、什么是血友病？

血友病（Hemophilia）是一组遗传性出血性疾病，是一种由于凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ的基因缺陷引起的X染色体连锁的隐性遗传性疾病。

二、血友病分类：

血友病包括：血友病甲、血友病乙和血友病丙3种类型。

其中血友病甲（HernophiliaA）又称凝血因子Ⅷ缺乏症或称抗血友病因子A（Antihemophilia facorA）缺乏症。

血友病乙又称凝血因子Ⅸ缺乏症或血浆凝血活酶（PIC）缺乏症；

血友病丙又称凝血因子Ⅺ缺乏症、血浆凝血活酶前质（PTA）缺乏症。

在先天性出血性疾病中以血友病为常见，尤其血友病甲，约占85%，其次是血友病乙，少见的是血友病丙。

三、血友病的临床表现：

血友病主要表现为外伤后或自发性关节、肌肉和深部组织出血，也可胃肠道、泌尿系统和中枢神经系统出血。出血所导致的压迫及周围神经受累可引起麻木、肌肉萎缩；压迫血管可发生组织坏死；上呼吸道压迫可引起窒息。

其中，以关节出血常见（占所有出血表现的 70%～80%），是血友病常见且具特征性的出血表现，也是血友病患者致残的主要原因，反复出血可导致关节畸形。

四、血友病的治疗：

血友病没有根 治的办法，发生出血时，应尽早输注凝血因子行替代治疗，输注越及时，止血效果越好。除了凝血因子替代治疗，关节和肌肉出血的急性期还应采取休息，需要抬高肢体，局部冰敷，用弹力绷带包扎，但要注意肢体血液的循环情况。

五、血友病的预防：

1、高风险人群应在孕前接受遗传咨询。

2、有孕育血友病儿风险的家庭，可选择胚胎植入前遗传学检测技术助孕。