会遗传的罕见病，怎么让下一代避免?

如何阻断“娘胎里带来的病”?近年来，随着医学技术的进步，精 准阻击“遗传病”技术已经越来越成熟——第三代试管技术，它终结了很多遗传病患者的噩梦，绝大多数由单基因突变导致的遗传性疾病，通过现代医学都可以成功阻断子代遗传。

1.阻断罕见病的三级预防策略

一、婚前、孕前筛查：一级预防

婚前和孕前筛查是预防罕见病的第一道防线。通过遗传学咨询和筛查，可以了解夫妻双方是否携带相同的缺陷基因，从而评估子女罹患罕见病的风险。如果发现双方存在相同的缺陷基因，可以在专业医生的指导下，选择合适的生育策略，如采用第三代试管婴儿技术等，以降低罕见病的发生风险。

二、产前筛查和产前诊断：二级预防

对于已经怀孕的夫妇，产前筛查和产前诊断是二级预防的关键。对于可能生育基因异常儿的高风险夫妇进行有创产前诊断，可及时发现胎儿是否存在罹患某些种类罕见病的风险。对于患病高风险的胎儿，夫妇可以选择相应的医学干预措施。

三、新生儿筛查：三级预防

新生儿筛查是三级预防的一道防线。通过对新生儿进行全面的健康检查，可以及时发现并诊断是否存在罕见病。对于确诊的罕见病患儿，可以早期进行干预和治疗，以减轻症状、延缓病情进展，提高患儿的生存质量。

2.第三代试管婴儿精 准阻击“遗传病”

第三代试管婴儿技术作为一级预防，为罕见病的预防提供了新的解决方案。

这项技术是指：在胚胎植入子宫前进行遗传学检测，筛选出染色体核型正常或不携带某罕见病基因的胚胎进行移植，从而获得健康子代。

这项技术将生殖医学与遗传学有机结合起来，是在胚胎没有着床之前进行遗传学分析，把罕见病的预防提前到了孕前阶段，在源头上控制出生缺陷，是预防罕见病的第一道防线，同时也避免了流产、引产给患者带来的身心痛苦和子宫内膜的损伤。

3.哪些人群适用?

如果说第一代和第二代试管婴儿解决了怀得上、生得出的问题，可以说第三代试管婴儿解决了生得好的问题。

该技术主要适用于以下人群：

1.高龄女性、复发性流产及反复胚胎种植失败的夫妇。

2.存在染色体异常的夫妇，包括染色体平衡易位、罗氏易位、臂间倒位、臂内倒位、微缺失、微重复、数目异常或嵌合体等。

3. 具有生育遗传病子代高风险的夫妇,且致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确。目前，已发现的单基因疾病大约有8000多种，常见有：血友病、α及β地中海贫血、强直性肌营养不良、杜氏肌营养不良、脊髓性肌萎缩、家族性肥厚型心肌病、苯丙酮尿症、遗传性耳聋、遗传性多囊肾、视网膜色素变性、白化病等。通过胚胎植入前遗传学检测技术可以有效的阻断致病的基因的子代遗传，实现罕见病的早期预防。

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